Симптомы и лечение истинной полицитемии по анализу крови

Диагностика полицитемии вера: анализы крови, костного мозга, генетический тест

Полицитемия вера на протяжении многих лет может себя никак не проявлять. Болезнь часто обнаруживается во время прохождения анализов крови, которые назначаются по другим причинам. Полный диагностический процесс при полицитемии вера предусматривает оценку врачом признаков и симптомов заболевания, физикальный осмотр, анализ истории болезни. Как правило, помимо общего анализа крови и цитологии при диагностике врач назначает анализ на эритропоэтин, выполняется биопсия костного мозга, тест на мутацию гена JAK2.

Количество эритроцитов у здоровых людей обычно колеблется от 4,20 до 5,80 миллиона / микролитр и от 20 до 30 триллионов во всем организме. Старые эритроциты постоянно разрушаются, а новые образуются в костном мозге.

Физикальный осмотр

Во время осмотра врач может выявить какие-либо симптомы заболевания. Некоторые из них: это кровоточащие десны и красноватый оттенок кожи. Помимо этого, врач при пальпации живота может обнаружить увеличенную селезенку или печень, что также являются признаками заболевания.

Анализы крови

Существуют три основные анализа крови, которые используются для диагностики полицитемии вера:

Клинический анализ крови

Общий клинический анализ крови (ОАК) (развернутый клинический анализ крови) позволяет оценить содержание гемоглобина, количество эритроцитов, гематокрит, количество лейкоцитов, тромбоцитов.

Гемоглобин — сложный железосодержащий белок, который помогает эритроцитам переносить кислород из легких к другим органам. Обычно при полицитемии вера уровень гемоглобина повышен. И как правило, чем больше эритроцитов, тем выше уровень гемоглобина.

Если уровень гемоглобина у женщин выше 16,0 г/дл., а у мужчин 16,5 г/дл, то это может указывать на полицитемию вера.

Один из параметров клинического анализа крови — это гематокрит (объем красных кровяных клеток в крови). Так как при заболевании наблюдается избыток эритроцитов, то есть превышение клеточной составляющей крови над жидкостной, то гематокрит при полицитемии вера выше нормы. По данным Всемирной организации здравоохранения, гематокрит более 48 процентов у женщин или более 49 процентов у мужчин может указывать на полицитемию вера.

Мазок крови

Исследование под световым микроскопом образцов крови, окрашенных по специальной методике, позволяет обнаружить аномальные эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, которые встречаются при миелофиброзе и других заболеваниях костного мозга. Миелофиброз — заболевание, при котором костный мозг заменяется соединительной тканью. Миелофиброз в 10% случаев осложняет течение полицитемии вера.

Эритропоэтин

Эритропоэтин — стимулятор выработки костным мозгом эритроцитов

Тест на эритропоэтин позволяет определить количество этого гормона в крови. Эритропоэтин продуцируется почечными клетками, он стимулирует костный мозг — увеличивается продукция эритроцитов. При полицитемии вера эритропоэтин должен быть низким. Связано это с тем, что при заболевании причиной избытка эритроцитов является не избыток гормона, а мутация гена JAK2, которая стимулирует выработку клеток крови.

Тесты костного мозга

Исследование костного мозга позволяет узнать — производит ли он нормальное количество клеток или нет. При заболевании выявляется гиперплазия (бурный рост) эритроцитарного или других ростков.

Читать еще:  Таблетки для нормализации давления от гипотонии и гипертонии

Существует два основных вида морфологического исследования костного мозга:

  • аспирация (пунктат),
  • трепанбиопсия.

Во время аспирационной биопсии получают жидкостную взвесь костного мозга. При трепанобиопсии получается больше исследуемого материала. Поэтому последний вариант считается более информативным.

Ген JAK2

В большинстве случаев при полицитемии вера выявляется мутация JAK2V617F

Открытие гена JAK2 и его мутации JAK2 V617F в 2005 году стало прорывом в изучении полицитемия вера, существенно повлияло на лечение и диагностику данного заболевания.

Около 95 процентов пациентов имеют эту генетическую мутацию. Исследователи обнаружили, что мутации JAK2 также играют важную роль при других видах рака крови и тромбоцитарных патологиях. Эти заболевания объединены в общую группу миелопролиферативные неоплазии. Генетическая аномалия выявляется как в крови, так и в костном мозге. Поэтому для генетического теста может использоваться как образец крови, так и костного мозга.

Благодаря обнаружению мутации гена JAK2, врачам стало проще диагностировать заболевание.

Во многих случаях диагностика заболевания не вызывает затруднений, она в основном базируется на исследованиях анализов крови и костного мозга, а также на определении мутации гена JAK2.

Хотя на данный момент данное заболевание считается неизлечимым, существуют несколько вариантов лечения, позволяющих на протяжении многих лет контролировать симптомы полицитемия вера.

Истинная полицитемия: причины, симптомы и лечение

Истинная полицитемия – заболевание крови из группы хронических лейкозов, характеризующееся опухолевой пролиферацией (размножением) преимущественно эритроцитов. Поэтому эту болезнь по-другому называют эритремией (от греческих слов «красный» и «кровь»).

Причины и механизмы развития

Причина развития истинной полицитемии неизвестна. Предполагается, что при этом заболевании исходно нарушается регуляция самого процесса образования эритроцитов.

По современной теории кроветворения, все клетки крови человека имеют одну клетку-предшественницу. Делясь и размножаясь, потомки этой стволовой клетки приобретают все более специфические черты и в конце концов становятся эритроцитами, лейкоцитами или тромбоцитами. При эритремии баланс системы клеток крови изменяется, начинается неконтролируемое избыточное образование эритроцитов. При этом другие клетки (лейкоциты и тромбоциты) также образуются в избытке, но не столь выраженно.

В результате в крови человека появляется повышенное количество эритроцитов, не обусловленное внешними причинами. Этим эритремия отличается от эритроцитозов, которые являются ответной реакцией организма на действие внешнего фактора (например, недостатка кислорода в воздухе).

Повышение числа эритроцитов в крови, а также нарушение функции тромбоцитов ведет к усиленному тромбообразованию.

При прогрессировании болезни может наступить так называемая миелоидная метаплазия, для которой характерно угнетение всех ростков кроветворения с развитием анемии.

Симптомы

Внешний вид больного с истинной полицитемией достаточно характерен. Чаще всего это человек средних лет или пожилой, с избыточным весом. Лицо покрасневшее, склеры инъецированы. Губы и язык имеют характерный вишневый оттенок. Такие внешние симптомы называются «эритроз».

Читать еще:  История болезни синдром слабости синусового узла

У больных выявляются признаки нарушения функции центральной нервной системы. Поступают жалобы на головную боль, головокружение, шум в ушах. Нередки обмороки и носовые кровотечения. Иногда самочувствие больного настолько ухудшается, что он не может выполнять какую-либо умственную работу. Беспокоит снижение памяти и внимания, слабость, раздражительность.

Больные нередко указывают на боли за грудиной. Однако эти ощущения вызваны чаще всего болезненностью самой грудины в результате повышенного кровенаполнения ее ткани. Тем не менее, у таких больных высок риск тромбозов, в том числе и коронарных сосудов, с развитием стенокардии и инфаркта миокарда.

Тромботические осложнения могут привести к тромбофлебиту, тромбозу глубоких вен голени, вен брыжейки с развитием соответствующей симптоматики. Не исключено и возникновение нарушений мозгового кровообращения.

У больных с эритремией часто диагностируется язва желудка, что связывают с нарушением нервной регуляции организма. Изредка развивается артериальная гипертензия (это не очень характерный симптом для полицитемии).

Наряду с тромбозами нередко отмечается геморрагический синдром, связанный со склонностью к кровотечениям. Беспокоят не только кровотечения из носа, но и геморроидальные, из расширенных вен пищевода, а также кровоточивость десен . Отмечаются и подкожные кровоизлияния, легко образуются экхимозы (синяки).

Примерно у половины больных возникает интенсивный кожный зуд после приема горячей ванны, это характерный симптом эритремии. Некоторые пациенты испытывают жгучую боль в кончиках пальцев, что также свойственно истинной полицитемии. Может быть нарушена тактильная и болевая чувствительность.

У большинства больных увеличивается селезенка, что может проявляться как чувством тяжести в левом подреберье, так ощущением чрезмерно быстрого насыщения при еде.

Как развивается заболевание? Течение эритремии может быть относительно доброкачественным, когда больные живут долгие годы без тяжелых осложнений. В ряде случаев уже через несколько лет с момента первого проявления болезни возникают серьезные тромбозы мозговых сосудов или сосудов брюшной полости, приводящие к летальному исходу.

Объективную картину на первом этапе дает анализ крови. Заподозрить эритремию нужно, если количество эритроцитов превышает 5,7*1012/л для мужчин и более 5,2 * 1012/л у женщин. Уровень гемоглобина при этом выше 177 г/л у мужчин и 172 г/л у женщин. Диагностика этого заболевания осуществляется на основе специальных критериев. Необходимой составляющей диагностического поиска является трепанобиопсия подвздошной кости.

Лечение

Лечение истинной полицитемии проводится чаще всего амбулаторно. Показания к госпитализации – выраженно тяжелое протекание болезни, снижение количества лейкоцитов и тромбоцитов после лечения цитостатиками, необходимость пункции костного мозга или селезенки, трепанобиопсии подвздошной кости. Больной обязательно должен быть госпитализирован, если планируется хирургическое вмешательство, даже незначительное (например, удаление зуба).

Лечебная программа включает следующие направления:

  • кровопускания;
  • эритроцитаферез;
  • цитостатические препараты;
  • симптоматическое лечение.

Кровопускания

Это основной метод лечения у людей моложе 50 лет. При удалении из организма части циркулирующей крови разгружается сосудистое русло, облегчается кожный зуд, уменьшается вероятность тромботических осложнений.

Читать еще:  Бляшки в сосудах шейного отдела как избавиться

Как самостоятельный метод лечения кровопускания используются при доброкачественном течении полицитемии, а также в детородном и предклимактерическом периодах. Если после курса химиотерапии возник рецидив эритремии, также могут быть назначены кровопускания. Их необходимо проводить до выраженного снижения уровня гемоглобина (не выше 150 г/л).

Процедура обычно проводится в условиях поликлиники. В течение одного сеанса изымается от 350 до 500 мл крови. Сеансы кровопусканий повторяются через 2 дня до достижения желаемых показателей. В дальнейшем анализ крови контролируют 1 раз в два месяца.

В результате кровопусканий в организме снижается содержание железа. Чаще всего больные его хорошо переносят. Однако иногда возникает слабость, выпадение волос, выраженная железодефицитная анемия. В таком случае следует назначать препараты железа в комплексе с цитостатическими лекарствами.

Кровопускания не назначаются при их малом и краткосрочном эффекте, при выраженных признаках дефицита железа.

Эритроцитаферез

Во время этой процедуры из сосудистого русла больного забирают 1 – 1,4 литра крови. Из нее с помощью специальной аппаратуры удаляют эритроциты. Оставшуюся плазму доводят до первоначального объема физраствором и вливают в венозную систему. Эритроцитаферез является альтернативой кровопусканиям. Курсы такого лечения дают эффект на 1-2 года.

Цитостатическая терапия

В тяжелых случаях болезни, при неэффективности кровопусканий, у лиц старше 50 лет назначаются цитостатические препараты. Они подавляют размножение клеток в костном мозге. В результате снижается количество всех клеток крови, в том числе эритроцитов. При лечении цитостатиками регулярно проводят анализы крови, по которым контролируют эффективность и безопасность лечения.

Чаще всего применяют алкилирующие цитостатики и антиметаболиты. Радиоактивный фосфор 32Р используется реже, он показан, в основном, лицам пожилого возраста.

Симптоматическая терапия

При тромбозах сосудов назначают антиагреганты, гепарин. При остром тромбофлебите проводится местное лечение: охлаждение ноги пузырями со льдом в первые сутки, затем гепариновая мазь и мазь Вишневского.

При выраженных кровотечениях назначается аминокапроновая кислота, свежезамороженная плазма, гемостатическая губка местно.

Эритромелалгия (боль в кончиках пальцев, подошвах) лечится НПВС (индометацин, вольтарен). Могут быть назначены антиагреганты и гепарин.

При нарушении мозгового кровообращения, гипертонической болезни, язвенной болезни желудка используются соответствующие медикаментозные схемы. Для лечения кожного зуда используются антигистаминные средства. Иногда эффективным оказывается циметидин (блокатор Н2-рецепторов).

Показания к удалению селезенки при эритремии:

  1. Гемолитическая анемия и тромбоцитопения.
  2. Аномально увеличенная селезенка, вызывающая сдавление других органов.
  3. Повторные инфаркты селезенки.
  4. Портальная гипертензия с клиническими проявлениями.

К какому врачу обратиться

Если вы обнаружили у себя признаки, напоминающие эритремию, обратитесь к терапевту или семейному врачу и сдайте общий анализ крови. Если диагноз уже известен, лечиться необходимо у гематолога или онкогематолога. Дополнительно больного консультируют невролог, кардиолог, гастроэнтеролог, ЛОР-врач (при носовых кровотечениях), проктолог или хирург (при геморроидальных кровотечениях), гинеколог (при обильных менструациях или других маточных кровотечениях).

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector