Гемохроматоз как фактор развития суставных патологий

Гемохроматоз

Определение. Гемохроматоз — заболевание, сопровождающееся избыточным накоплением железа в клетках различных органов с повреждением и нарушением функции этих органов.

МКБ10: Е83.1 – Нарушение обмена железа.

Этиология. Существуют первичный идиопатический гемохроматоз и вторичный приобретенный симптоматический гемохроматоз.

Первичный гемохроматоз является врожденным аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленным дефектом гена, расположенного на коротком плече VI хромосомы.

Вторичный гемохроматоз может сформироваться при избыточном поступлении железа в организм минуя кишечник при частых переливаниях эритроцитарной массы. Часто возникает при неусвоении железа кроветворной системой у больных с сидероахрестической анемией, талассемией. Его причиной может быть злоупотребление железосодержащими препаратами, витамином С. Увеличивают накопление железа в организме алкогольные напитки. Половина больных с симптоматическим гемохроматозом алкоголики.

Патогенез. У здоровых людей избыток содержащегося в крови железа депонируется в нерастворимой форме в виде гемосидерина. В костном мозге находятся макрофаги содержащие гранулы гемосидерина (сидеробласты). При неусвоении или избыточном поступлении железа в организм, количество сидеробластов в костном мозге резко возрастает. Такое состояние называется гемосидерозом. Оно обратимое, не сопровождается поражением внутренних органов.

При дальнейшем избыточном поступлении в организм железо начинает депонироваться в несвойственных местах – в печени, сердце, поджелудочной железе, стенке кишечника и др. Такое состояние называется гемохроматозом. Оно сопровождается серьезными нарушениями структуры и функции органов, депонирующих железо. Патологическое накопление железа является этиологическим фактором таких тяжелых заболеваний как цирроз печени, сахарный диабет, рестриктивная кардиомиопатия.

Основным звеном патогенеза врожденного идиопатического гемохроматоза является генетически обусловленный дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике. У таких больных при нормальном поступлении железа с пищей имеет место усиленное его всасывание из кишечника – до 10 мг в сутки вместо 1,5 мг в норме. Утилизация и выведение железа из организма не изменено. Общее содержание железа в организме больных ИГ достигает 20-60 г, тогда как у здоровых людей оно не превышает 3-4 г.

Клиническая картина. Болеют чаще мужчины. Начало болезни постепенное. Характерные симптомы появляются спустя 1-3 года после появления морфологических изменений во внутренних органах. В ранней стадии заболевания наблюдается выраженная слабость, утомляемость, уменьшение массы тела, сухость и атрофические изменения кожи, выпадение волос, нарушения половой функции у мужчин и женщин.

Клиническая манифестация заболевания в большинстве случаев происходит в возрасте 40-60 лет. Проявляется она классической триадой:

Пигментация кожи и слизистых оболочек.

Пигментация наблюдается у большинства больных. Ее выраженность зависит от длительности заболевания. Кожа имеет бронзовый оттенок. Пигментация более выражена на открытых частях тела, в подмышечных впадинах, в области половых органов.

Увеличение печени наблюдается практически у всех больных гемохроматозом. Печень плотная, гладкая, с заостренным передним краем, иногда болезненная при пальпации. Спленомегалия и «печеночные знаки» встречаются сравнительно редко. В терминальной стадии доминируют симптомы декомпенсированного цирроза печени — печеночно-клеточная недостаточность, портальная гипертензия, асцит, гипопротеинемические отеки.

Отложение железа в поджелудочной железе в клетках островков Лангерганса, приводит к инсулинзависимому сахарному диабету, проявляющемуся полиурией, жаждой. Осложнения диабета в виде ацидоза, комы бывают редко.

У большинства больных возникает поражение сердца – вторичная рестриктивная кардиомиопатия. Объективно она проявляется кардиомегалией, разнообразными нарушениями ритма и проводимости, постепенно развивающейся сердечной недостаточностью. Причиной смерти каждого третьего больного гемохроматозом является декомпенсация сердечной недостаточности.

Может развиться синдром мальабсорбции – диарея с нарушением процессов всасывания белков, углеводов, жиров в кишечнике. В основе этого лежат нарушения функции кишечной стенки и поджелудочной железы, связанные с отложением в клетках этих органов гемосидерина.

Нередко возникает артропатия с поражением мелких суставов кистей, тазобедренных, коленных суставов. В половине случаев это псевдоподагра – отложение в синовиальных оболочках пирофосфата кальция.

У 1/3 больных имеются признаки полигландулярной эндокринной недостаточности: гипофункции гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, атрофия яичек у мужчин, аменорея у женщин.

Диагностика. Общий анализ крови: может быть нормальным. В единичных случаях выявляются признаки анемии, увеличенная СОЭ.

Биохимический анализ крови: увеличение содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина железом, гипергликемия, увеличение активности АЛТ, АСТ. Может иметь место гипопротеинемия (при декомпенсации цирроза печени).

Общий анализ мочи: глюкозурия, умеренно выраженная протеинурия, увеличенная экскреция железа.

Десфералевый тест: после внутримышечного введения 0,5-1 г десфераля с мочой за сутки выделяется более 2 мг железа.

Стернальная пункция: в костном мозге большое количество сидеробластов – макрофагов, содержащих включения гемосидерина.

Биопсия кожи: эпидермис истончен, в эпителии большое количество пигмента мелатонина, гемосидерин.

Биопсия печени: морфологические признаки гепатита, микронодулярного цирроза печени. На ранних стадиях с помощью реакции Перлса выявляются отложения железа в виде ферритина и гемосидерина в перипортальных зонах, в купферовские клетки, на поздних – в эпителиальных клетках желчных протоков, в фиброзных септах.

ЭКГ: диффузные изменения миокарда преимущественно левого желудочка, разнообразные нарушения ритма и проводимости.

ЭхоКГ: дилатация полостей всех камер сердца, нарушение диастолической функции (рестриктивная кардиомиопатия), уменьшение фракции выброса, ударного и минутного объемов сердца.

Ультразвуковое исследование: признаки цирроза печени, портальной гипертензии, диффузные изменения структуры поджелудочной железы, почек.

Дифференциальный диагноз. В первую очередь необходимо разграничить гемохроматоз от гемосидероза. При гистологическом исследовании печеночных пунктатов характерным отличием вторичных гемосидерозов от гемохроматоза является сохранение нормального долькового строения паренхимы. При гемохроматозе имеет место гистологическая картина хронического гепатита и/или цирроза печени.

Алкогольные циррозы печени могут иметь симптоматику, сходную с идиопатическим гемохроматозом: импотенцию, пигментацию кожи, выпадение волос, диабет, кардиопатию. У большинства лиц, страдающих алкоголизмом, обнаруживают отложение железа в печени (вторичный гемосидероз). Однако в биоптатах печени при алкогольном циррозе выявляются тельца Маллори – конденсированный гладкий эндоплазматический ретикулум, чего не бывает при гемохроматозе. Вместе с тем, у многих алкоголиков поражение печени может быть обусловленным формированием вторичного гемохроматоза.

Общий анализ крови.

Биохимический анализ крови: железо, ферритин, насыщение железом трансферрина, сахар, билирубин, общий белок, АСТ, АЛТ.

Общий анализ мочи с определением экскреции железа.

Десфералевый тест на увеличение секреции железа с мочой.

Гемохроматоз

  • Боль в суставах
  • Быстрая утомляемость
  • Ограниченная подвижность
  • Отечность конечностей
  • Пигментация кожи
  • Пониженное артериальное давление
  • Потеря веса
  • Сахарный диабет
  • Сердечная недостаточность
  • Слабость
  • Снижение либидо
  • Увеличение печени

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1). Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Читать еще:  Почему идет кровь из носа все возможные причины

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

  • наличие слабости и постоянной утомленности;
  • снижение артериального давления;
  • резкое снижение веса;
  • усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
  • развитие сахарного диабета (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
  • появление сердечной недостаточности. Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
  • появление цирроза печени (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
  • недостаточность печени (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
  • понижение либидо;
  • наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

  • первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
  • неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
  • вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

  • на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
  • на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
  • на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

  • фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
  • нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
  • болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
  • стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
  • перекрытие отверстия поджелудочной железы;
  • наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

  • проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
  • проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
  • результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
  • анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
  • информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

  • назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
  • приём медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
  • флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
  • лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

  • появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
  • появление аритмии и других дефектов работы мышцы сердца;
  • инфаркт миокарда. Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
  • кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
  • кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
  • появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам. Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции). Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Что такое Гемохроматоз?

Гемохроматоз – достаточно редкое заболевание, наследственное или приобретенное. При нем происходит увеличение всасывания железа из кишечника и его накопление в некоторых органах и тканях.

Читать еще:  Как лечить повышенное внутричерепное давление у взрослых

Различают первичный гемохроматоз (он же врожденный), развивающийся из-за генетической мутации, и вторичный, который может возникнуть при некоторых видах анемии, приеме железосодержащих препаратов в неправильной дозировке, вирусных гепатитах, частых гемотрансфузиях, следовании диете с пониженным содержанием белка.

Историческая справка

В 1871 году впервые был описан симптомокомплекс, который в дальнейшем стал основой диагностического поиска при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и необычная бронзовая окраска кожи, а сам термин введен в 1889 году.

Тогда уже были известны основные патогенетические механизмы болезни, выявлено, что первый орган, в котором происходит отложение железа – печень.

Распространенность

В настоящее время частота гемохроматоза составляет 3-5 случаев на 100 тысяч. Болеет преимущественно представители белой расы. Последние годы заболеваемость растет, что обусловлено возрастающими возможностями диагностики. США гемохроматоз диагностирован у 150 тысяч населения, а число предрасположенных к его развитию насчитывает 1 миллион человек.

Около 10% населения земного шара имеют в своем генотипе рецессивные гены заболевания, то есть сами они не заболеют, но могут передать их своему потомству. Заболевание примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. В подавляющем большинстве случаев первые клинические проявления появляются в среднем возрасте (40-60 лет).

Факторы риска

Гемохроматоз – заболевание, передающееся по наследству, поэтому стоит обследоваться в том случае, если оно было диагностировано у близких родственников (родители, братья, сестры, дети).

Так же в группе риска люди, страдающие тяжелыми формами анемий, принимающие препараты железа, находящиеся на гемодиализе.

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

  • Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
  • Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
  • Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
  • Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
  • Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
  • Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
  • Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Диагностика

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Анализ крови:

  • Увеличение показателей билирубина (более 25 мкмоль) , АЛТ (более 50), АСТ (более 47), при сахарном диабете – глюкозы;
  • Насыщения трансферина – более 45%;
  • Анализ на ферритин (менее 200).
  • Подтверждается диагноз кровопусканием, после которого состояние пациента улучшется.
  • Так же проводят биопсию кожи и печени, в которых находят отложения гемосидерина.
  • Высокоинформативными тестами являются анализ ДНК и выявление аномального гена.

Лечение

Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.

Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.

Медикаментозное лечение : цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.

Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.

Видео на тему: Риск развития гемохроматоза

Прогноз

При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.

При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.

Первичный (врожденный) гемохроматоз: симптомы, причина, диагностика, лечение

Без достаточного количества железа детский организм не может нормально развиваться, производить достаточное количество гемоглобина, который необходим для транспортировки кислорода. Большинство родителей стараются обогатить рацион ребенка продуктами, содержащих много железа, так как они знают, что растущий организм при дефиците железа подвергается риску возникновения железодефицитной анемии. Но, что произойдет, если организм получит слишком много железа?

Читать еще:  Панангин при тахикардии: показания, противопоказания

Первичный (классический, генетический, врожденный) гемохроматоз — это наследуемое патологическое состояние, которое может вызывать тяжелые заболевания печени и другие проблемы со здоровьем. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений.

К счастью, у большинства детей баланс железа находится в норме, их организм самостоятельно определяет — сколько ему поглотить железа и сколько сохранить. Но если у них наследуемый гемохроматоз, то есть состояние передается от родителей ребенку, то детский организм может адсорбировать излишек железа, что приводит к накоплению его в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах.

Как проявляется гемохроматоз

Симптоматика и проблемы, связанные с заболеванием, могут быть следующими:

  • боль в суставах (артралгия) и артрит,
  • слабость и быстрая утомляемость,
  • потеря веса,
  • дискомфорт в животе,
  • алопеция (потеря волос),
  • проблемы с сердцем, в том числе кардиомиопатия с сердечной недостаточностью и аритмиями,
  • заболевание печени с увеличением печени (гепатомегалия), цирроз печени и печеночная недостаточность,
  • гиперпигментация кожи (серая или бронзовая окраска), слизистых оболочек и сетчатки,
  • гипотиреоз (щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов),
  • сахарный диабет,
  • импотенция,
  • аменорея (отсутствие менструации).

У большинства детей с гемохроматозом отсутствует симптоматика, обычно симптомы появляются после 30. Постепенное накопление железа в организме провоцирует появление ряда заболеваний, для каждого из которых характерны свои клинические проявления.

Диагностика гемохроматоза

Так как состояние у детей часто никак себя не проявляет, в этом возрасте он редко диагностируется. Частым сценарием выявления патологии у детей является — вначале устанавливается диагноз гемохроматоза у взрослого родственника, после чего, в процессе обследования членов семьи, это генетическое заболевание подтверждается у ребенка.

Диагностика в детском возрасте гемохроматоза включает сдачу анализов на железо. Тестирование может выявить следующие изменения:

  • повышенный уровень трансферрина,
  • высокий ферритин,
  • повышенное содержание сывороточного железа,
  • общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) ниже нормы.

Обычно у детей первичный гемохроматоз диагностируются после выявления этого заболевания у близкого родственника.

Генетическое тестирование

Также, возможно, проведение генетического тестирования, позволяющего выявить дефекты в гене HFE, которые являются причиной наследственного гемохроматоза (мутации C282Y, H63D и S65C). Заболевание может появиться у обладателей двух копий мутантных генов HFE (ребенок подвержен наибольшему риску появления симптомов, если у него есть две копии гена с одной и той же мутацией). Если у него только одна копия мутантного гена, то он будет носителем (симптомы заболевания не возникнут).

На сегодняшний день, однако, роль генетического тестирования у детей противоречива. Американская академия педиатрии утверждает, что для многих наследуемых патологий, для которых доступна предварительная генетическая верификация, проведение тестирования не демонстрирует снижение заболеваемости или смертности, а знание о состоянии повышенного риска может вызвать неблагоприятные психологические реакции.

В целом при многих наследуемых патологических состояний, включая гемохроматоз, многие педиатры рекомендуют отложить генетическое тестирование, пока ребенок не станет взрослым, когда он сможет принять осознанное решение.

Еще одна веская причина отложить генетическое тестирование состоит в том, что только у 50% людей с положительным результатом на гемохроматоз возникают симптомы заболевания.

С другой стороны, эксперты Национального института исследования генома человека утверждают, что поскольку ранняя диагностика позволяет вовремя начать эффективное лечение, то выявление детей, которые входят в группу риска, может быть полезным. Они также утверждают, что генетическое тестирование полезно для пар, планирующих создать семью.

Обычно дети тестируются на гемохроматоз, если:

  • у обоих родителей установлен диагноз заболевания;
  • один из родителей страдает гемохроматозом, а другой является носителем (50% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз);
  • оба родителя являются носителями гемохроматоза (25% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз).

Когда родитель недоступен для генетического тестирования, то риск развития симптомов гемохроматоза ребёнка в будущем можно определить ориентируясь на других членов семьи, у которых диагностировано заболевания:

  • если у тети или дяди гемохроматоз, то вероятность того, что появятся симптомы равна примерно 1%;
  • если у одного из родителей гемохроматоз, то вероятность не превышает 5%;
  • если у брата или сестры гемохроматоз, то вероятность — 25%.

Если у одного из родителей есть клиника гемохроматоз, а у другого проводилось генетическое тестирование, и оно показало, что у него нет генов гемохроматоза, то ребенка не нужно тестировать, поскольку он всего лишь носитель.

Лечение

Теллины, устрицы, мидии, гребешки и морской трюфель — продукты, которые не стоит употреблять при гемохроматозе в сыром виде

Основным методом лечения гемохроматоза является терапевтическая флеботомия (кровопускание). Процедура способствует удалению лишнего железа из организма и приводит к улучшению общего состояния.

Другие методы лечения могут включать хелатную терапию дефероксамином (препарат связывает железо и способствует его удалению из организма), ограничение потребления продуктов с высоким содержанием железа, витамина С (который повышает абсорбцию железа), алкоголя и сырых моллюсков (из-за риска развитие инфекционного заболевания, вызванного бактериями, которые содержаться в моллюсках).

В сырых моллюсках может содержаться бактерия под названием Vibrio Vulnificus. Железо является важным фактором для жизнедеятельности Vibrio Vulnificus, поэтому этот микроорганизм быстро размножается в организме людей с гемохроматозом. Порой инфицирование может стать фатальным. Поэтому людям с синдромом перегрузки железом рекомендуется не потреблять в пищу устрицы и и другие виды моллюсков в сыром виде. Термическая обработка убивает бактерии.

Что еще следует знать о гемохроматозе

  • Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается среди североевропейских народов.
  • Каждых десятый является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития у большинства детей низок.
  • Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и родители решили отложить генетическое тестирование, тогда можно рассмотреть вариант сдачи регулярных анализов крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, ОЖСС, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что отсутствуют признаки перегрузки железом.
  • Выделяют также ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
  • Биопсия печени для определения количества железа в органе может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску развития гемохроматоза, то следует проконсультироваться с гематологом или гастроэнтерологом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector